Oamenii de ştiinţă au identificat proteina care formează aglomerările caracteristice unui tip de demenţă cu debut precoce pentru care nu se cunoştea până acum niciun suspect ferm.
Cercetătorii din Marea Britanie, care au făcut această descoperire, spun că reuşita transformă înţelegerea bazei moleculare a demenţei frontotemporale (FTD), a doua cea mai frecventă formă de demenţă după Alzheimer, cu simptome care apar, de obicei, mai devreme: între 40 şi 50 de ani. Este boala de care suferă şi actorul american Bruce Willis.
Persoanele diagnosticate cu FTD prezintă modificări de comportament, personalitate, limbaj şi mişcare cauzate de degenerarea lentă a lobilor frontali şi temporali ai creierului.
Problemele de memorie pot apărea mai târziu, pe măsură ce boala se răspândeşte în alte regiuni ale creierului.
Dar, fără a cunoaşte adevărata alcătuire a depozitelor de proteine care formează aglomerările (încâlcirile/ghemurile neurofibrilare) observate în unele dintre cazurile mai rare de FTD, cercetătorii nu aveau prea multe ţinte de explorat pentru potenţiale terapii.
O descoperire rară
„Este o descoperire rară a unui nou membru al micului grup de proteine despre care se ştie că se agregă în bolile neurodegenerative”, spune Benjamin Ryskeldi-Falcon, specialist la laboratorul de biologie moleculară (LMB) al MRC din Marea Britanie, care a condus studiul, într-un comunicat.
Proteinele care formează aglomerări sunt ceea ce uneşte bolile neurodegenerative şi ceea ce le distinge.
Aşa cum proteinele beta-amiloid şi tau formează astfel de „încurcături” în boala Alzheimer, alfa-sinucleina în boala Parkinson, proteina SOD1 în scleroza laterală amiotrofică (SLA) şi Huntington, proteina omonimă care dă numele bolii Huntington, formează ghemuri lipicioase de diferite forme în ţesutul cerebral bolnav.
Diferitele subtipuri de FTD, care prezintă simptome diferite, sunt, de asemenea, definite de aglomerări de proteină TDP-43 şi, respectiv, de fibrile tau.
Dar în aproximativ 10% dintre cazurile de FTD nu a fost identificată nicio astfel de proteină. Ghemurile erau vizibile, dar nimeni nu ştia până acum din ce sunt făcute.
Cercetătorii au suspectat o proteină numită FUS, din cauza asemănării dintre FTD şi SLA, dar nu au fost găsite mutaţii genetice în FUS în cazurile de FTD care să sugereze că aceasta era proteina cu defecte de pliere care ar purta vina.
Studiul a fost publicat miercuri, în revista Nature.
