Un cuplu de cercetători care s-a cunoscut în timp ce diseca un creier și care a ajuns să creeze prima terapie genică aprobată pentru orbire a fost recompensat cu unul dintre cele mai prestigioase și bine plătite premii din știință.
Biologul molecular Jean Bennett și oftalmologul Albert Maguire împart premiul Breakthrough pentru științele vieții, în valoare de 3 milioane de dolari, cu medicul Katherine High, pentru un proiect desfășurat pe parcursul a 25 de ani, în timpul căruia cuplul a adoptat doi câini pe care îi tratase de orbire, scrie The Guardian.
Terapia, numită Luxturna, a fost aprobată în SUA în 2017 și a transformat viețile persoanelor născute cu amauroza congenitală Leber (LCA), o boală genetică ce duce, de regulă, la orbire totală până la vârsta adultă timpurie.
Cum funcționează tratamentul
Dovada că tratamentul funcționează a venit în urma unui studiu clinic în care un pacient a spus că și-a văzut pentru prima dată fața copilului, textura fină a mobilierului din lemn și crengile mișcate de vânt. Alți pacienți au raportat îmbunătățiri la fel de spectaculoase.
„Am fost copleșită”, a declarat Bennett, acum retrasă de la Universitatea din Pennsylvania.
„A fost unul dintre cele mai miraculoase momente de tip ‘eureka’ pe care ți le poți imagina.”
Bennett a spus că este o perioadă „extrem de interesantă” pentru cercetarea științifică și medicală, dar a avertizat că atacurile administrației americane asupra științei ar putea „provoca daune pentru generații întregi”, exprimându-și temerea privind un posibil exod al creierelor.
„Agendele au devenit politizate, agențiile guvernamentale care susțin cercetarea de bază și aplicată au fost slăbite, consilierii și experții au fost îndepărtați sau au plecat, iar noile reguli contrazic decenii de cercetare riguroasă”, a spus ea.
Premiile Breakthrough, descrise de fondatorii lor din Silicon Valley drept „Oscarurile științei”, au fost acordate sâmbătă seara, într-o ceremonie fastuoasă la Los Angeles.
Alte premii din domeniul științelor vieții au fost acordate pentru terapii genice destinate anemiei falciforme și beta-talasemiei, precum și pentru descoperirea mecanismelor genetice din demența frontotemporală și scleroza laterală amiotrofică (ALS), boala de care a suferit cosmologul Stephen Hawking.
BCL11A
Bennett și Maguire s-au cunoscut la Harvard Medical School, unde au fost repartizați să disece un creier. Ulterior, la Universitatea din Pennsylvania, au început să studieze LCA. Boala era legată de defecte ale unei gene numite RPE65, dar oamenii de știință nu aveau mijloacele de a o repara. Bennett a continuat cercetarea. „Partea bună a tinereții și naivității este că nu știam ce nu știam”, a spus ea.
După ani de muncă, cei doi au dezvoltat o terapie genică ce introduce o versiune funcțională a genei în celulele retinei. Testele pe animale și studiile clinice pe oameni, realizate împreună cu Katherine High, au arătat că tratamentul poate reda vederea pierdută. Doi câini tratați în timpul cercetării, Venus și Mercury, au devenit animalele de companie ale cuplului.
Un al doilea premiu în științele vieții a fost acordat lui Swee Lay Thein, cercetător la Institutele Naționale de Sănătate din SUA, și lui Stuart Orkin, medic-cercetător la Harvard Medical School, pentru munca lor asupra unei terapii genice pentru anemia falciformă și beta-talasemie.
Cei doi au descoperit că dezactivarea unei gene numite BCL11A determină celulele să producă forma fetală sănătoasă a hemoglobinei, tratând astfel aceste boli. Descoperirea a dus la dezvoltarea terapiei Casgevy, care funcționează prin „editarea” celulelor stem ale pacienților și reinjectarea lor în organism.
Thein, care a descoperit gena BCL11A la King’s College London în anii 2000, a spus că terapia este „extrem de intensă”, dar că domeniul evoluează rapid. Noile metode vizează corectarea defectelor direct în organism sau tratarea bolilor cu medicamente.
„Nu este genul de terapie care, cel puțin în această generație, va elimina complet boala”, a spus Orkin. „În opinia mea, este doar primul mare pas. Pentru a reduce povara bolii, care este obiectivul, avem nevoie de terapii mai ușor de utilizat.”
